El pasado mes de febrero se celebró por primera vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), catalogados así los trastornos que afectan, según fuentes médicas consultadas, alrededor de una persona por cada 2.000, principalmente a menores, de los cuales, un 30% muere antes de los 5 años de edad.
El especialista Antonio Bañón, vocal de la Federación Española de ER en España, ofreció un interesante balance en esta primera conmemoración, a través del cual afirmó que el 75% de los afectados se han sentido discriminados alguna vez por sufrir una enfermedad de este tipo.
En España existe un gran movimiento en razón de investigar y concluir cómo ayudar a los casos que padecen tales enfermedades, sobre todo a los padres y familiares de niños y niñas.
Bañón, quien además funge como profesor de la Universidad de Almería, interpreta el término de “Enfermedades raras” como poco frecuentes y altamente discapacitantes.
Desde la década del 80
En los años 80, comenzó a hablarse de las Enfermedades Raras, a fin de dar una nomenclatura a aquellas dolencias poco comunes en una comunidad y aunque quienes las padecen son minorías, una de las limitantes en dichos tratamientos es que generalmente, no se generan políticas de Salud Pública; o sea, que son poco investigadas en los laboratorios.
Sin embargo, se estima que existen ya entre 5000 y 8000 ER que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Y aunque se designan como “afecciones de baja prevalencia”, su impacto en la mortalidad y otras graves consecuencias determinan que se le preste mayor atención e intensifiquen los estudios al respecto.
Muchas de las ER son congénitas, o aparecen en los primeros años de vida. Según datos de la OMS, resultan “graves y degenerativas, de evolución crónica y producen invalidez. Ponen en riesgo, producen pérdida de la calidad de vida y autonomía del paciente, además de generar un alto nivel de sufrimiento del paciente y su familia.
Entonces, el sufrimiento mayor se suma al hecho de que los médicos tienen pocos recursos o herramientas cognitivas para lograr un diagnóstico y pronóstico, lo cual conlleva a carecer, obviamente de un acertado tratamiento.
Globalizar el tema
Como en otros padecimientos degenerativas, las ER requieren “salir del aislamiento que sufre el paciente y sus familiares más cercanos”, tal y como se publica en textos referidos al tema.
Resulta imprescindible multiplicar esfuerzos y sumar las inteligencias de todas partes del mundo, a fin de lograr “políticas sanitarias en el área de la investigación científica y biomédica”. Que se pueda contar con medicamentos que ayuden y mitiguen de alguna manera el sufrimiento individual y familiar con los consecuentes beneficios sociales.
En España, más de tres millones de personas tienen una de las 7.000- 8.000 patologías poco prevalentes o raras y según datos actuales, cada cierto tiempo se diagnostican otras nuevas y desconocidas.
Especialistas españoles, entre ellos Bañón, dictaminan que “el problema de las necesidades sociosanitarias es consecuencia del retraso diagnóstico, ya que aumenta la gravedad de las enfermedades”.
A todo esto se añade el gasto que las familias deben destinar para atender alguna persona con este tipo de enfermedades entre sus miembros.
En la República Dominicana no puede certificarse una cifra exacta de personas que padecen ER, pero no hay duda de lo que representa para cualquier hogar humilde enfrentar un hecho de esta envergadura.
Si bien en España y otros países desarrollados, se preparan planes por parte de los Ministerios de Sanidad y Consumo para mejorar la atención a las personas afectadas, en realidad se trata sólo de “un primer paso” que, en como proverbio asiático identifica “la mitad del camino”.
Las palabras del doctor Antonio Bañón sirven para todos los países, en el afán de profundizar en estos planes de acción para las enfermedades raras, en su financiamiento y logro de un perfil más definido que sirva de referencia para atender a quienes padecen ER.
Para nadie es un secreto que a pesar de existir más de 5.000 tipologías distintas, los avances en medicina no recogen a las ER y textos científicos argumentan que: “La respuesta es sencilla: a ningún laboratorio farmacéutico le interesa invertir millones de euros en investigación para después abarcar un mercado que ellos consideran insignificante. De ahí los medicamentos huérfanos, esos que nunca llegarán a las estanterías de las farmacias”.
Carencia de recursos y medicamentos, de médicos especialistas para tratar las ER, las ha convertido en “pesadilla para quienes las padecen y también para sus familias”.
En la República Dominicana deviene, en términos de Salud Pública, “una pesadilla más”…
Recuadro I
El Gobierno español decidió crear el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, que estudiará aspectos genéticos, fisiopatológicos y clinicoepidemiológicos en colaboración con los servicios de salud de las comunidades autónomas. Con él, se abre la esperanza de cientos de familias.
