La investigación, publicada esta semana en la revista Nature Medicine, ha creado una prueba que analiza 30 genes asociados con enfermedades genéticas dominantes y podrá detectar enfermedades como anemia de células falciformes, hemofilia o fibrosis quística.
Conocer si un feto tiene algún trastorno genético temprano en su etapa de formación, podría ser muy útil para tratarlo de manera adecuada. Por eso, unos investigadores en Texas (EE.UU.) han creado una prueba que permite diagnosticar trastornos genéticos al principio del embarazo mediante la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN fetal en la sangre de la madre.
Las pruebas prenatales no invasivas para los trastornos cromosómicos ya existen desde hace algunos años. En 2017, se desarrolló una prueba para las enfermedades recesivas de un solo gen, las cuales se producen cuando alguien tiene dos copias de un gen defectuoso. Esa prueba es útil cuando se sabe que uno o ambos padres son portadores de enfermedades hereditarias.
La nueva prueba
Ahora, esta nueva investigación, cuyos resultados han sido publicados en Nature Medicine, ha creado una prueba que analiza 30 genes asociados con enfermedades genéticas dominantes (las cuales ocurren cuando alguien tiene solo una copia de un gen defectuoso). Estas suelen ocurrir debido a una mutación en el esperma, el óvulo o el embrión, y son más comunes cuando uno de los padres es relativamente mayor.
La prueba, que podrá detectar enfermedades como anemia de células falciformes, hemofilia o fibrosis quística, podría ser usada después de una ecografía que haya demostrado que el feto tiene una anomalía esquelética.
Si la prueba da un resultado positivo para un trastorno genético, entonces los médicos pueden ofrecer una prueba más invasiva para confirmar el diagnóstico. Si el resultado vuelve a ser positivo, las parejas podrían recibir asesoramiento genético para que puedan tomar decisiones informadas sobre cómo manejar el embarazo.
Los resultados fueron exitosos, pero se necesitan más pruebas
La investigación fue liderada por Jinglan Zhang del Baylor College of Medicine, Texas, y analizó muestras de sangre de 422 mujeres embarazadas, desde las nueve semanas de gestación en adelante, en clínicas en los EE. UU., Europa y Asia. Algunos de ellos tuvieron resultados anormales en las ecografías que sugieren un trastorno esquelético en el feto: 32 dieron positivo para mutaciones en uno de los 30 genes en la prueba.
Además, los investigadores hicieron seguimiento en 147 casos, realizando pruebas más invasivas o pruebas postnatales. De esta forma pudieron confirmar que las pruebas iniciales con la sangre de la madre habían sido correctas
«Los datos hasta ahora muestran que esta prueba es prometedora y precisa para detectar las mutaciones que se supone deben haber», explica Zhang a New Scientist. Sin embargo, necesitarán los resultados de un grupo mucho mayor de mujeres para demostrar que la prueba es clínicamente útil.
