Este avance es posible gracias a que los costos de secuenciar el genoma son cada vez menores y a que la inteligencia artificial se encarga de analizar toda esta cantidad de datos.
A más de la mitad de los islandeses, por ejemplo, se les ha secuenciado y analizado su composición genética de manera precisa.
El costo de estos análisis es de unos US$600 por persona.
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«En comparación con el costo de una resonancia magnética, no es tan grande», dice Kári Stefánsson, director de Decode Genetics, la firma que realizó decenas de miles de estos análisis en Islandia.
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El objetivo de estos análisis no es solo aprender más sobre las enfermedades en la población general, sino también crear tratamientos diseñados para las particularidades genéticas de cada persona.
Kari Stefansson dice que el análisis genético puede decirnos cuál será nuestra respuesta ante ciertos tratamientos con medicamentos.
Algunas personas, por ejemplo, metabolizan los medicamentos más rápido que otras, lo cual tiene implicaciones para los regímenes del tratamiento. Otras pueden tener estilos de vida que aumentan sus posibilidades de desarrollar una condición ante la cual están en riesgo.
«Hemos comenzado a aplicar inteligencia artificial para extraer estos enormes conjuntos de datos», dice Stefánsson. «Y todo esto está generando conocimientos sobre la diversidad del hombre, la naturaleza de la enfermedad y la respuesta al tratamiento».
Análisis de ADN más baratos
La primera secuencia del genoma humano tardó 13 años en completarse y costó alrededor de US$2.700 millones, pero gracias a las nuevas técnicas, el costo del análisis de ADN ha caído y se están creando más y más «biobancos» de perfiles genéticos a gran escala en varias partes el mundo.
Por ejemplo, un proyecto similar está en marcha en Estonia, donde se invita a los ciudadanos a ofrecer su ADN de manera voluntaria. El código se analiza usando una prueba que cuesta solo US$54 por persona.
Los costos de secuenciación del genoma son mucho menores de lo que eran hace una década.
Andres Metspalu, jefe del Biobanco estonio en el Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu, la llama «la secuencia del genoma de un pobre».
Los datos se analizan para detectar 700.000 mutaciones genéticas relacionadas con afecciones médicas. Los resultados ya se están poniendo a disposición de los participantes en la prueba.
«Al observar todas las asociaciones genéticas, hemos encontrado que hay mucha información que podemos entregar a las personas para que se use en el sistema de salud», dice la profesora Lili Milani, subdirectora del Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu.
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El riesgo de que una persona desarrolle enfermedades cardiovasculares o diabetes tipo 2, por ejemplo, puede depender de una combinación de predisposición genética y su estilo de vida: dieta, ejercicio, etc., explica Milani.
Por lo tanto, compartir este tipo de datos con los participantes requiere cuidado. Las noticias de una predisposición a una enfermedad grave pueden causar mucha angustia.
Lili Milani dice que informar a los pacientes sobre su genética es algo que debe manejarse con mucho cuidado.
Cuando se entregan los resultados, los participantes firman un nuevo formulario de consentimiento informado y se les toma una segunda muestra para confirmar los datos originales. Esto se acompaña de citas con especialistas, asesoramiento, una carta para compartir con los miembros de la familia y consultas de seguimiento.
«Lo que es único en Estonia es que estamos entregado resultados: ya hemos realizado varios pilotos en los que entregamos resultados de cáncer de mama e hipercolesterinemia familiar en colaboración con los médicos», dice Milani.
