Por: Claudia Fernández
Historias desgarradoras, que, literalmente, parten el alma en dos, quiebran la resistencia del más aguerrido y ecuánime, pero también hacen tomar conciencia de la necesidad de la solidaridad y la colaboración para mantener el ánimo en alto y la esperanza a flor de piel.
“Debido al alto índice de natalidad en comparación con otros países, el PKAN (Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa) podría llegar a convertirse en un problema de salud pública en el corto plazo en esta parte de República Dominicana”, la afirmación la hace con contundencia y preocupación Antonio López, investigador y presidente de la Asociación ENACH de España, con quien conversamos por videollamada gracias a los esfuerzos de una pionera en este tipo de investigación, Liliana Khoury, bioanalista, con quien también conversamos sobre este preocupante tema.
En este sentido, manifiesta que, por lo antes expuesto, el PKAN, precisamente, “es una bomba de relojería en República Dominicana”, ya que “un porcentaje del 15 por ciento en esa zona tiene estos genes defectuosos”, expresa.
El nivel y esperanza de vida de estas personas se reduce significativamente, mientras nadie parece hacerse eco del problema, salvo unos pocos interesados en el tema, que afecta tanto el entorno familiar de los que la padecen, como a las víctimas de esta terrible enfermedad neurodegenerativa.
Movimientos convulsos sin control, rigidez extrema en las extremidades, pérdida del habla, torsión en posiciones increíbles del cuerpo, babeo constante y una degeneración física y mental progresiva, forman parte de la patología que presenta esta rara enfermedad, que, en nuestra nación no es tan rara por la extraña prevalencia existente en la zona.
Mientras tanto, el Estado hace oídos sordos, ojos ciegos y boca muda a la problemática existente, en la que el sufrimiento es la tónica común para los parientes y para las víctimas.
Peor aún, si tomamos la población total de estas tres comunidades y localidades circundantes de Barahona, tenemos que, según el último censo, es de 28 mil 717 personas, divididas en: 15 mil 913 en Cabral; 7 mil 646 en Polo y 5 mil 158 en Pescadería, el 15 por ciento ronda la cifra de 4 mil 355 personas en riesgo de contraer el síndrome del PKAN y 5.22 de presentarlo en una de las etapas riesgosas: infancia y mediana adultez. La enfermedad no avisa, simplemente aparece, ¡y de qué manera!
Tenemos entonces, que alrededor de cuatro mil 307.5 personas son portadoras del gen del PKAN en estas tres localidades del territorio dominicano, ese es el equivalente aproximado al 15 por ciento de sus habitantes, los que, aunque no padezcan la enfermedad son portadores del gen con problemas y la cifra asciende, por lo que la preocupación es válida, a pesar de que son solo 60 víctimas detectadas al momento con esta rara enfermedad, algunas ya han fallecido.
¿Quién lo creería?
De las cosas que llaman la atención en esta región es la presencia de enanismo en Pedernales, con problemas de movilidad y comunicación. Los hermafroditas en Barahona y más recientemente, la prevalencia en buena parte de esta zona privilegiada, de esta enfermedad catalogada en el grupo de las “raras”, pero los genes no mienten. Ellos (los genes), se mantienen firmes a través del tiempo y el espacio y se reproducen como la verdolaga.
Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH), son un grupo de trastornos neurológicos genéticos raros, que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales, una colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos, formando una figura parecida a los ojos de un tigre.
Son muchas y variadas las hipótesis acerca del origen y causa existentes, lo que nadie ha podido determinar es el por qué en esta zona del suroeste del país hay tan alta prevalencia de la enfermedad, en número mayor que en los distintos países en donde se ha detectado. Hay que recordar que la mutación ocurre entre 1 a 3 personas por millón de habitantes, lo que significa un asunto de alta prioridad para el Gobierno y las autoridades responsables de la salud pública.
Todavía más inquietante es el hecho de que: “aunque a nivel mundial la incidencia de PKAN es de 1-3 casos por millón, recientemente, una gran cantidad de pacientes con PKAN fue identificada en una pequeña región del suroeste de la República Dominicana, cerca de la frontera con Haití, donde la prevalencia de esta enfermedad es 1000 veces más alta de lo normal”.
El dato proviene del trabajo Análisis Mutacional del Gen Pank2 asociado al Síndrome de Hallervorden-Spatz (SKAN) en la República Dominicana, del investigador Carlos Vergara Castillo, publicado por el Fondo Nacional de Innovación y Desarrollo Científico y Tecnológico (FONDOCyT) en ¡2015!
El “Ojo del tigre” acecha, dispuesto al ataque; ellos son los guerreros olvidados
Claudia Alcántara Gómez, una guerrera de la existencia, nació el 8 de septiembre de 2003, en Cabral, Barahona. Una niña que alegraba el entorno familiar y de la vecindad, de repente, comenzó a tener comportamiento extraño, se caía frecuentemente, tenía movimientos involuntarios que parecían agredir a los que le rodeaban, cuando se le cerraron los puños, ya contaba 12 a 13 años.
Así lo relatan los abuelos, Enersulina Alcántara Christophe (Ina, como le llaman), quien, junto a su esposo, Rafael Alcántara Gómez, se han hecho cargo de Claudia, ya que su madre falleció y el padre trabaja en otra comunidad para aportar algo a la manutención. Hace aproximadamente tres años, le hicieron la traqueotomía para poder respirar y alimentarse.
Claudia presenta dos genes mutantes, por lo que su calificación es de atípica, según el diagnóstico realizado por la Universidad de Columbia, Estados Unidos, gracias al trabajo que realiza el CEDIMAT, por las investigaciones que ha realizado el doctor Pedro Roa y un equipo de profesionales con estos pacientes. No reciben ayuda ni atención de parte del Estado. ¿Por qué?
Otra historia que conmueve es la de Andreín Gómez Urbáez, con apenas 15 años, ya es presa de la fatal enfermedad, su madre también falleció y está a cargo de su abuela, Andrea Alcántara Urbáez, (54 años), en una humilde vivienda en la calle Valentín Alcántara (parte atrás).
Inició el proceso degenerativo a los ochos años, dice la abuela, hoy, presenta los primeros síntomas, puños cerrados, rigidez extrema en ambas extremidades y una sonrisa cautivadora, permanece sentado en una silla en el patio de la vivienda rodeado de hermanos, primos y amiguitos, que lo animan todo el tiempo. Tampoco recibe ayuda del Estado. ¿Por qué?
Mildred Alcántara Fernández, tiene 52 años, se encuentra en estado casi vegetativo, la aparición de la enfermedad fue a los 25 años, cuando cursaba el primer curso del bachillerato, relata su hermano, quien está a cargo de ella. Sin embargo, “hay días, que cuando oye canciones del ayer, se levanta y baila y canta sin parar”. Es otra de las olvidadas estatales. ¿Por qué?
Luis Omar Féliz Méndez, 37 años, también inició el proceso de la enfermedad neurodegenerativa a los 12 o 13 años, su lucha por la supervivencia no ha sido fácil, el calvario de la familia, que vive aferrada a la esperanza y la fe en Dios, es insuperable.
De los tres hijos de esta familia, uno, Richard, el mayor, falleció a los 39, por la enfermedad. Hace unos años, según nos relata don Luis Adolfo Féliz Urbáez, el padre, maestro pensionado, dedica su vida a ayudar a los afectados en Barahona. De hecho, se ha convertido en el coordinador de los registros de pacientes activos y nuevos pacientes, al respecto, don Luisín, hombre calmado, medido y parsimonioso, con una capacidad de resistencia a toda prueba, nos da informes del registro que tiene hasta el momento.
“Veintisiete casos confirmados en Cabral; en el municipio de Cristóbal hay 2; Batey 6 registra oficialmente 3 casos, pero han aparecido dos más, lo que suma 5; Pescadería, 3; Fundación, un caso. En Santa Cruz de Barahona distrito cabecera, 2; en tanto en Polo hay un caso, y en Polo Arriba otro”.
Supremacía racial. La tesis de Adolfo Hitler se acerca a la verdad
Entre las tantas hipótesis, teorías y planteamientos acerca del origen y prevalencia de esta enfermedad y otras neuro degenerativas en esta parte del país, una en especial llama la atención. La de la supremacía racial y el lazo de la consanguinidad entre los afectados.
Dos profesionales de alto calibre, cada uno en su especialidad, hablan a Panorama sobre su etiología, es decir, las posibles causas que la originan. En el caso que nos ocupa y mortifica, tanto la doctora bioanalista-hematóloga, Liliana Khoury, como el prestigioso neurocirujano José Joaquín Puello, director del Centro Cardioneuro Oftalmológico y Trasplante (CECANOT), ofrecen sus opiniones.
Para Liliana Khoury, “el impacto de las migraciones tiene que ver con el componente genético, al igual que la no migración, que entonces obliga a la convivencia entre familiares”, y en el primer caso, a que los genes prevalentes de las migraciones provoquen mutaciones genéticas y aparezcan situaciones impredecibles de enfermedades, como es el caso de Barahona y comunidades limítrofes.
De igual manera piensa el doctor Puello, quien explica que esa zona del país tiene una gran incidencia y prevalencia de enfermedades neuro degenerativas. Al respecto, explica que, “se cumple la teoría de Mendel, de que genes dominantes provocan mutaciones inexplicables”.
Por tanto, es difícil establecer el origen, causa y consecuencias de esta enfermedad, solo la hipótesis de la mutación por supremacía genética, la que, hasta el momento, es la que prima.
Lo cierto es que el problema es tan complejo y sin solución que se necesita el auxilio y recursos del Ministerio de Salud Pública simplemente para habilitar un área del hospital de Cabral o el de Barahona para dedicarlo al cuidado y atención de estos pacientes, que languidecen en vida junto al sufrimiento de sus familiares, que se desgastan día a día para cuidarlos y darles la atención que merecen.
Una luz de esperanza al final del túnel
Los dos profesionales consultados también coinciden en que la ingeniería genética puede ser el punto de origen para la cura definitiva de esta terrible enfermedad, cuya alta prevalencia preocupa a no pocas entidades, tanto nacionales como extranjeras, pero el Ministerio de Salud Pública parece no darse cuenta de la situación actual.
La esperanza es lo último que se pierde, y la luz al final del túnel de vicisitudes para pacientes y familiares, comienza a aparecer poco a poco. A este respecto, Antonio López, presidente de Asociación Enach, en España, ofrece detalles de las investigaciones que se llevan a cabo.
“El problema está ahí, presente, está servido, hemos puesto en marcha la línea de investigación para elevar la calidad y el nivel de vida de los pacientes hasta tanto se encuentre la solución definitiva”.
Esta es la terapia genética, “que sería la sustitución del gen defectuoso por uno sano y funcional, esto es muy vanguardista, este proyecto ya lo tenemos en marcha”.
Muy animado, refiere que, “hemos contratado a una empresa apadrinada por el gobierno regional andaluz, para lo que se están llevando a cabo ensayos clínicos, y una de las cuestiones que queremos hacer, es, precisamente, iniciar el abordaje en República Dominicana, ya que constituye un cluster –exceso de casos de enfermos en espacio, tiempo, o en espacio-tiempo–, muy importante por el volumen de pacientes que hay allí”.
Asegura que, llegado el momento, “se hará el abordaje entre autoridades públicas regionales, españolas y seguramente las dominicanas también, ya que, en nuestra orbita se encuentra República Dominicana”.
Por el momento, esperar que las autoridades de Salud Pública se hagan eco de la preocupación y determinen iniciar el proceso de ayuda psicológica, psiquiátrica y de alivio a los familiares de los pacientes aquejados de este síndrome, y lleven también un poco de esperanza en cuanto al cuidado de los pacientes. No es mucho pedir, eso pensamos.
En el ínterin, ellos, los aquejados y sus familiares, solo cuentan con la solidaridad de su entorno y la preocupación de entidades sin fines de lucro que luchan por llevar el hálito de esperanza, mientras llega la cura a esta fatal enfermedad, que se traga, poco a poco, a toda una región desesperanzada y oprimida. ¿Hasta cuándo?-panorama.com.do
